Генные геномные хромосомные мутации. Хромосомные, генные и геномные мутации и их свойства. Какие они бывают

29.12.2023

По характеру проявления в гетерозиготном состоянии – доминантные (проявляются в гетерозиготном состоянии) и рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии).

В зависимости от причины – спонтанные (без видимых причин) и индуцированные (вызванные направленным действием какого-то фактора).

В зависимости от локализации в клетке – ядерные и цитоплазматические .

По отношению к возможности наследования – генеративные (в половой клетке) и соматические (возникшие в соматической телесной клетке). Соматические мутации у видов, размножающихся половым способом, по наследству не передаются. Но для данного индивида они не безразличны (например, родимые пятна, пятна на радужке, раковая опухоль).

Функциональная (в зависимости от исхода) – полезные, вредные (в том числе летальные) и нейтральные (безразличные) .

По характеру изменения генома – генные (изменение структуры гена), хромосомные (изменение строения хромосом) и геномные (изменение числа хромосом).

Генные мутации

В основе генных мутаций лежит изменение в строении молекулы ДНК. Все они могут быть объединены в три группы.

Замена одних азотистых оснований на другие. Например, при дезаминировании (цитозин превращается в тимин) или при ошибочном включении нуклеотида в процессе репликации ДНК.

Сдвиг рамки считывания – в результате выпадения или вставки какого-то нуклеотида в синтезируемую цепь.

ААА ЦГТ ААЦ фен – ала – лей

ААА АЦГ ТАА фен – цис – иле

кодогенная цепь ДНК полипептид

Изменение порядка нуклеотидов в пределах гена (при повороте на 180 0 участка цепи ДНК).

Хромосомные мутации

В основе хромосомных мутаций лежат изменения в строении хромосом. Они подразделяются на внутри- и межхромосомные .

Внутрихромосомные:

а) дефишенси – отрыв концевого участка хромосомы;

б) делеция – выпадение срединного участка хромосомы;

в) дупликация – удвоение участка хромосомы;

г ) инверсия – поворот участка хромосомы на 180 о. Инверсия может быть перицентрической (захватывает центромеру) и парацентрической (в пределах одного какого-то плеча).

Межхромосомные:

а) транслокация – в основе лежит отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой хромосоме. Разновидности транслокаций: реципрокная (взаимный обмен плечами) и робертсоновская – центрическое разделение или слияние отдельных хромосом.

Предполагают, что в процессе превращения обезьяны (шимпанзе) в человека имело место слияние двух акроцентрических хромосом в одну метацентрическую.

б) транспозиция – перемещение небольших участков генетического материала в пределах как одной хромосомы, так и всего кариотипа.

Геномные мутации

В основе лежит изменение числа хромосом. Различают два вида таких мутаций:

полиплоидия - увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору;

анеуплоидия – увеличение числа хромосом на величину, не кратную гаплоидному набору. В случае трисомии имеется одна лишняя хромосома (набор 2 n + 1 ), при моносомии одна хромосома отсутствует (набор 2 n – 1 ), при нулисомии отсутствует целиком хромосомная пара (2 n – 2 ).

Полиплоидия широко распространена в растительном мире. Так, существует три вида пшеницы (2 n , 4 n , 6 n ), где n = 7 . Хризантемы имеют наборы от 2 n до 22 n (n = 9 ). Аналогичные примеры можно найти у всех растений, как дикорастущих, так и культивируемых. Поэтому считается, что эволюция растений шла по пути полиплоидизации. Полиплоидия широко используется в селекционной работе (у полиплоидных растений крупнее плоды, больше семян).

В животном мире полиплоидия – явление редкое. Полиплоидные организмы обнаружены у инфузорий, рыб.

У человека установлено рождение триплоидов, однако они нежизнеспособны (существуют от нескольких минут до нескольких часов).

Геномные и хромосомные мутации у человека лежат в основе группы заболеваний, которые были названы хромосомными болезнями.

Изменения геномной организации

Рассмотренные выше механизмы рекомбинации наследственного материала (кроссинговер, расхождение гомологичных хромосом и независимое поведение негомологичных хромосом в анафазе I мейоза, оплодотворение) при закономерном их течении обусловливают комбинативную изменчивость, но не изменяют общей структуры генома как видовой характеристики. Эволюционно сложившаяся у данного вида сбалансированность по дозам отдельных генов, распределение этих генов по группам сцепления остаются стабильной характеристикой генома каждого вида. Однако как на генном и хромосомном уровнях организации наследственного материала, так и на геномном уровне он способен приобретать мутационные изменения. Эти изменения могут использоваться как эволюционный материал. При этом ускоренные темпы эволюционного процесса, наблюдаемые на отдельных этапах исторического развития, как правило, бывают обусловлены не столько накоплением генных мутаций, сколько существенными изменениями структуры именно всего генома. К последним относятся изменения дозового соотношения различных генов и изменение состава групп сцепления внутри генома.

Причиной структурных изменений генома может быть нарушение тех процессов, которые в норме обеспечивают его устойчивость, в первую очередь процессов, протекающих в мейозе.

Так, нарушение кроссинговера, приводящее к обмену неравноценными участками ДНК между хроматидами, может привести к утрате или удвоению определенной нуклеотидной последовательности в них. Если это затрагивает структуру отдельного гена, то возможно возникновение генной мутации с изменением количества нуклеотидов в нем (см. разд. 3.4.2.3). Если при неравноценном обмене затронут участок хроматиды, содержащий несколько генов, изменяется доза этих генов в геноме. Он либо лишается каких-то генов (деления), либо эти гены оказываются в геноме в двойном количестве (дупликапия). Изменение дозового соотношения отдельных генов наблюдается также при разных видах хромосомных перестроек, не обязательно связанных с неравноценным кроссинговером (см. разд. 3.5.3.3).

Нарушение расхождения бивалентов в анафазе I мейоза является причиной изменения количества хромосом в гаплоидном наборе гамет. Нерасхождение отдельного бивалента приводит к появлению одной гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой, имеющей эту группу сцепления в двойном количестве (рис. 3.76). Оплодотворение таких гамет нормальными половыми клетками приводит к появлению особей, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Нарушения структуры генома, заключающиеся в изменении количества отдельных хромосом, называют анэуплоидией.

Рис. 3.76. Нарушение расхождения отдельных бивалентов (1 , 2, 3 ) в мейозе

как причина возникновения анэуплоидий:

А - метафаза 1 мейоза; Б - образование аномальных гамет в результате нарушения расхождения 3-го бивалента в анафазе I мейоза; В - оплодотворение аномальных гамет нормальными гаметами другого пола; Г - образование зигот с анэуплоидным кариотипом (моносомия или трисомия по 3-й хромосоме, соответственно сверху и снизу)

В том случае, если в целом повреждается механизм распределения гомологичных хромосом между полюсами веретена (что наблюдается при его разрушении), клетка остается неразделившейся. Во второе деление мейоза она вступает не гаплоидной, а диплоидной. Из нее образуются диплоидные гаметы. Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных организмов. Увеличение в кариотипе зиготы числа наборов хромосом называют полиплоидией.

Такие структурные изменения наследственного материала довольно часто встречаются в природе у растений, что обеспечивает у них относительно быстрые темпы видообразования. Полиплоидизацию путем искусственного разрушения веретена деления с помощью колхицина широко применяют в селекции при выведении новых сортов растений.

Структурные изменения генома могут выражаться в ином распределении генов по группам сцепления. Когда отдельные хромосомы соединяются по типу робертсоновской транслокации или, наоборот, из одной хромосомы образуются две самостоятельные, это ведет к изменению числа групп сцепления в геноме (см. разд. 3.5.3.3). При реципрокных транслокациях между негомологичными хромосомами или при инверсиях изменяется место положения отдельных генов, что нередко сказывается на характере их функционирования (эффект положения ).

Любые мутационные изменения в наследственном материале гамет -генеративные мутации - становятся достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Поэтому отклонения в течении митоза или мейоза в клетках-предшественницах гамет имеют большое эволюционное значение. Если же мутации любого ранга (генные, хромосомные или геномные) возникают в соматических клетках - соматические мутации - они передаются только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Исключение составляют соматические мутации, возникшие в клетках органов вегетативного размножения, от которых они передаются новому поколению организмов. Одной из причин соматических мутаций являются патологические митозы. При нарушении нормального течения митоза (нерасхождение хроматид отдельных хромосом, многополюсные митозы и т.д.) дочерние клетки получают аномальную наследственную программу и их дальнейшее развитие отклоняется от нормы. Патологические митозы часто наблюдаются в клетках злокачественных опухолей.

Таким образом, несмотря на существование механизмов, обеспечивающих стабильность структуры генома, на этом уровне организации наследственного материала могут появляться эволюционно значимые изменения. Они способны обеспечить достаточно резкий скачок в ходе исторического развития живой природы.

Как у большинства видов, наследственная программа развития, записанная в молекулах ДНК с помощью универсального триплетного кода, организована у человека главным образом в его кариотипе. Хромосомный набор вида Homo sapiens состоит из 23 пар хромосом, содержащих 30-40 тыс. генов. Изучение структуры кариотипа и отдельных хромосом с использованием методик дифференциального (избирательного) окрашивания показало, что характер распределения красителя в разных хромосомах сходен у человека и человекообразных обезьян - шимпанзе и гориллы, имеющих 24 пары хромосом. Это сходство позволило сделать вывод, что одна из крупных хромосом человеческого кариотипа, очевидно, появилась в результате слияния двух акроцентрических хромосом обезьяноподобного предка (см. разд. 3.5.3.3).

Изучение процессов мутагенеза обнаружило, что отдельные гены человека могут изменять свою структуру с частотой, соизмеримой с таковой у других живых организмов (10 -5 -10 -6 на один ген на поколение). Правда, в силу социальности человек создает в ходе своей деятельности новую среду с более высокими дозами и более широким спектром мутагенов, что не может не сказываться на интенсивности мутационного процесса в наследственном материале не только человечества, но и других видов живых организмов.

Из многочисленных мутаций гемоглобина большинство достаточно редки и лишь немногие из них встречаются чаще других, например HbS, HbC, НЬЕ. Большая часть вариантов гемоглобина (около 350) различается единичными аминокислотными заменами, причиной которых являются генные мутации, связанные с заменой оснований в нуклеотидных последовательностях α- или β-глобинового семейства. Многие аминокислотные замены существенно не влияют на функцию гемоглобина и не приводят к патологическим проявлениям. Как правило, это замены в обращенных наружу участках полипептидных цепей тетрамера.

Замены аминокислот, нарушающие нормальную спиральную структуру цепей, часто вызывают неустойчивость гемоглобина. Замена в участках, которыми α- и β-цепи контактируют друг с другом, влияют на сродство гемоглобина к кислороду. Нарушения функций гемоглобина, возникающие в результате таких изменений структуры α- и β-глобиновых генов, ведут к появлению заболеваний, которые можно разделить на четыре основные группы.

1. Гемолитические анемии. Проявляются в распаде эритроцитов, зависящем от неустойчивости гемоглобина (описано около 100 вариантов нестабильных гемоглобинов с мутациями в гене β-цепи).

2. Метгемоглобинемии. Обусловлены ускоренным окислением двухвалентного железа до трехвалентного и образованием гемоглобина М (известны пять таких мутаций в генах α- и β-цепей, состоящих в замене одного основания).

3. Эритроцитоз. Заключается в образовании большего, чем обычно, количества эритроцитов, что обусловлено повышенным сродством гемоглобина к кислороду, который с трудом высвобождается в тканях (таких мутаций известно около 30).

4. Серповидно-клеточная анемия. Заключается в замене гемоглобина НЬА на HbS, который отличается растворимостью и кристаллизацией в условиях гипоксии, что приводит к изменению формы эритроцитов, и проявляется фенотипическим многообразием симптомов (см. рис. 3.21).

Заболевания первых трех групп наследуются по доминантному типу, так что гетерозиготы по мутантному гену страдают нарушением здоровья. Наследование серповидно-клеточной анемии при обычных условиях осуществляется по рецессивному типу, но в условиях сильной гипоксии, например при нахождении на высоте свыше 3000 м над уровнем моря гетерозиготы НbА HbS также страдают анемией.

Описанные мутантные формы гемоглобина возникают в результате изменений структуры генов по типу замены оснований. Мутации иного характера приводят к появлению аллелей глобинов, обусловливающих другие виды патологии. Так, нарушение процесса рекомбинации между аллельными генами (неравноценный кроссинговер) приводит к изменению числа нуклеотидов в них. Следствием этого может быть сдвиг рамки считывания. Нередким результатом таких структурных изменений генов является подавление синтеза той или иной цепи гемоглобина, приводящее к развитию патологических состояний, известных под общим названием талассемии.

Деления одного нуклеотида в 139-м триплете α-глобинового гена, состоящего из 141 триплета, приводит к сдвигу рамки считывания и прочитыванию в новой рамке терминирующего 142-го кодона. При этом (α-глобиновая цепь удлиняется на пять дополнительных аминокислот. Такой особенностью α-цепей характеризуется гемоглобин Vayne. Когда деления располагается ближе к 5"-концу, активный продукт не синтезируется и развиваются различные формы α-, β- и γ-талассемий.

Некоторые варианты гемоглобинов возникают в результате дупли-каций. Так, гемоглобин Grady несет дупликацию 116-118 аминокислотных остатков в γ-цепи. В гемоглобине Cranston удлинение р-цепи до 158 аминокислотных остатков является результатом дупликации AG-последовательности после 144-го триплета и последующего сдвига рамки с пропитыванием терминального кодона.

Описанное выше свидетельствует о том, что различные отклонения в структуре ДНК глобиновых генов приводят к замене аминокислот или удлинению полипептидных цепей. Это является причиной образования многих вариантов гемоглобина, которые определяют развитие у человека заболеваний, наследующихся в ряду поколений.

Не меньший интерес представляют механизмы развития различных заболеваний человека, в основе которых лежат мутации генов, приводящие к синтезу белков-ферментов со сниженной активностью или к его подавлению. Это нарушает течение процессов, катализируемых данными ферментами в клетках организма. Примером наследственно детерминированных повреждений метаболизма в организме человека служит фенилкетонурия, развивающаяся вследствие нарушения процессов обмена аминокислоты фенилаланина и накопления в организме токсических промежуточных продуктов.

Рис. 4.1. Краткая схема обмена фенилаланина:

А - фермент фенилаланингидроксилаза, наследственный дефект которого приводит к развитию фенилкетонурии

При дефекте фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин не превращается в тирозин (рис. 4.1) и накапливается в крови больных в больших концентрациях (до 0,5-0,6 г/л вместо 0,003- 0,04 г/л в норме). Это приводит к частичному превращению фенилаланина в фенилуксусную и фенилмолочную кислоты, накопление которых наряду с повышенной концентрацией самого фенилаланина оказывает токсическое действие на мозг ребенка. В результате у детей наблюдается различная степень дефекта умственного развития. Нарушение метаболизма фенилаланина сопровождается также нарушением синтеза пигмента меланина, поэтому у больных наблюдается слабая пигментация волос и радужки глаз. Кроме того, высокая концентрация фенилаланина оказывает ингибирующее влияние на ряд ферментных систем, участвующих в превращении других аминокислот: у больных развивается судорожный синдром, нарастает отставание интеллектуального развития. Наследование фенилкетонурии осуществляется по рецессивному типу.

Таким образом, рассмотренные выше примеры демонстрируют весь спектр действия молекулярно-генетических механизмов, обеспечивающих образование в человеческом организме белков как нормально функционирующих, так и обусловливающих развитие различных патологических состояний. Из сказанного по поводу гемоглобина следует, что, во-первых, образование главного функционального белка эритроцитов находится под генным контролем, во-вторых, формирование тетрамерной формы этого белка, с которой связана его физиологическая активность, требует взаимодействия неаллельных генов α- и β-глобинов.

Специфический контроль небелковой части молекулы гемоглобина также имеет место и осуществляется независимо, через гены ферментов, необходимых для синтеза гема. Особенности проявления патологических признаков у носителей мутантных аллелей свидетельствуют о существовании определенных отношений между ними и нормальными аллелями. Так, аллель серповидно-клеточности в сочетании с нормальным аллелем (3-глобина (НbА HbS) проявляет себя в обычных условиях как рецессивный. Так же ведет себя мутантный аллель гена, детерминирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы. Проявлением взаимодействия между мутантным и нормальным аллелями по типу доминирования последнего является формирование в организме белка с нормальными свойствами у гетерозигот. Отсутствие нормального аллеля в генотипе организма, гомозиготного по мутантному аллелю, приводит к развитию патологического состояния, обусловленного нарушением функциональной активности соответствующего белка.

Особую группу наследственно обусловленных патологических состояний у человека представляют заболевания, причиной которых являются мутации митохондриальной ДНК (мгДНК).

Биосинтез митохондриальных белков находится под контролем двух генетических систем: ядерных и митохондриальных генов. Большая часть белков кодируется ядерной ДНК, синтезируется в цитоплазме, а затем транспортируется в митохондрии. Наряду с этим в кольцевой молекуле ДНК органеллы имеются гены, которые отвечают за собственный синтез белков, а также участвующих в нем тРНК и рРНК. В ядерном геноме имеется значительное количество генов, обеспечивающих функционирование митохондриальной ДНК. Предполагают, что мутации некоторых ядерных генов приводят к делениям значительных участков ДНК митохондрии. В результате нарушается синтез собственных белков, к числу которых относятся и ферменты дыхательных цепей, нарушается дыхательная функция митохондрии.

У человека описано более 100 заболеваний, причиной которых являются изменения в структуре мтДНК (см. 6.4.1.4).

Нередко хромосомные перестройки появляются в результате воздействия на клетки внешних факторов. К таким факторам относится, например, ионизирующее излучение, вызывающее разрывы хромосом и последующие изменения их структуры. У человека описаны также случаи наследственно обусловленной неустойчивости хромосом, их сверхчувствительности к действию агентов различной природы, приводящих к хромосомным разрывам. Это наблюдается при анемии Фанкони, синдроме Блума, атаксии-телеангиэктазии, пигментной ксеродерме. Так, при пигментной ксеродерме высокая чувствительность к ультрафиолетовому свету, сопровождающаяся повышенной ломкостью хромосом, связана с наследственно обусловленным нарушением репарации ДНК.

Изменение числа хромосом, как правило, является результатом нарушения нормального течения клеточных делений, что приводит к образованию анэуплоидных и полиплоидных соматических клеток или гамет с аномальным числом хромосом.

Повреждения механизмов обеспечения наследственности, действующих на клеточном уровне, в масштабе организма приводят к разным результатам. Так, мутации в соматических клетках организма (соматические мутации) могут приводить к различным заболеваниям особи, однако без передачи их потомству при половом размножении. Нарушения наследственной программы в половых клетках (генеративные мутации), не Проявляясь в фенотипе данного организма, ведут к появлению мутантного потомства. Следовательно, точное воспроизведение определенных наследственных характеристик в ряду поколений клеток организма способствует поддержанию здоровья данной особи. Залогом появления здорового в наследственном отношении потомства является в первую очередь сбалансированность генома родительских гамет, содержащего благоприятные аллели генов. При наличии в геноме гаметы одного из родителей «неблагоприятных» аллелей генов их действие может снижаться в результате взаимодействия с нормальными аллелями другого родителя.

Самые существенные изменения генетического аппарата происходят при геномных мутациях , т.е. при изменении числа хромосом в наборе. Они могут касаться либо отдельных хромосом (анеуплоидия ), либо целых геномов (эуплоидия ).

У животных основным является диплоидный уровень плоидности, что связано с преобладанием у них полового способа размножения. Полиплоидия у животных встречается крайне редко, например у круглых червей и коловраток. Гаплоидия на организменном уровне у животных также редка (например, трутни у пчел). Гаплоидными являются половые клетки животных, что имеет глубокий биологический смысл: за счет смены ядерных фаз стабилизируется оптимальный уровень плоидности — диплоидный. Гаплоидное количество хромосом называют основным числом хромосом.

У растений гаплоиды спонтанно возникают в популяциях с низкой частотой (у кукурузы 1 гаплоид на 1000 диплоидов). Фенотипические особенности гаплоидов определяются двумя факторами: внешним сходством с соответствующими диплоидами, от которых они отличаются меньшими размерами, и проявлением рецессивных генов, находящихся у них в гомозиготном состоянии. Гаплоиды обычно стерильны, т.к. у них отсутствуют гомологичные хромосомы и мейоз не может протекать нормально. Фертильные гаметы у гаплоидов могут формироваться в следующих случаях: а) при расхождении хромосом в мейозе по типу 0-n (т.е весь гаплоидный набор хромосом отходит к одному полюсу); б) при спонтанной диплоидизации половых клеток. Их слияние приводит к образованию диплоидного потомства.

У многих растений существует широкий диапазон уровней плоидности. Например, в пределах рода Poa (мятлик) число хромосом колеблется от 14 до 256, т.е. основное число хромосом (n = 7) увеличивается в несколько десятков раз. Однако не все числа хромосом являются оптимальными и обеспечивают нормальную жизнеспособность особей. Существуют биологически оптимальный и эволюционно оптимальный уровни плоидности. У половых видов они, как правило, совпадают (диплоидия). У факультативно апомиктичных видов эволюционно оптимальным часто является тетраплоидный уровень, который допускает возможность сочетания полового размножения и апомиксиса (т.е. партеногенеза). Именно наличием апомиктичной формы размножения объясняется широкое распространение полиплоидии у растений, т.к. у половых видов полиплоидия обычно ведет к стерильности из-за нарушений мейоза, а у апомиктов мейоза при образовании гамет нет, и они часто являются полиплоидами.

В некоторых родах растений виды составляют полиплоидные ряды с числами хромосом, кратными основному числу. Например, такой ряд существует у пшеницы: Triticum monococcum 2n = 14 (пшеница-однозернянка); Tr. durum 2n = 28 (твердая пшеница); Tr. aestivum 2n = 42 (мягкая пшеница).

Различают автополиплоидию и аллополиплоидию.

Автополиплоидия

Автополиплоидия — это увеличение числа гаплоидных наборов хромосом одного вида. Первый мутант — автотетраплоид — был описан в начале ХХ в. Г. де Фризом у энотеры. У него было 14 пар хромосом вместо 7. Дальнейшее исследование числа хромосом у представителей разных семейств выявило широкое распространение автополиплоидии в растительном мире. При автополиплоидии происходит либо четное (тетраплоиды, гексаплоиды), либо нечетное (триплоиды, пентаплоиды) увеличение наборов хромосом. Автополиплоиды отличаются от диплоидов более крупными размерами всех органов, в том числе репродуктивных. В основе этого лежит увеличение размера клеток при возрастании плоидности (ядерно-плазменный индекс).

Растения по-разному реагируют на увеличение числа хромосом. Если в результате полиплоидии число хромосом становится выше оптимального, то автополиплоиды, проявляя отдельные признаки гигантизма, в целом развиты более слабо, как, например, 84-хромосомные пшеницы. Автополиплоиды часто проявляют ту или иную степень стерильности из-за нарушений мейоза при созревании половых клеток. Иногда высокополиплоидные формы вообще оказываются нежизнеспособными и бесплодными.

Автополиплоидия является результатом нарушения процесса клеточного деления (митоза или мейоза). Митотическая полиплоидия возникает в результате нерасхождения дочерних хромосом в профазе. Если оно имеет место при первом делении зиготы, то все клетки зародыша будут полиплоидными; если на более поздних стадиях, то образуются соматические мозаики — организмы, участки тела которых состоят из полиплоидных клеток. Митотическая полиплоидизация соматических клеток может происходить на разных стадиях онтогенеза. Мейотическая полиплоидия наблюдается при выпадении мейоза или замене его митозом или каким-либо другим типом нередукционного деления при образовании половых клеток. Ее результатом является формирование нередуцированных гамет, слияние которых приводит к появлению полиплоидного потомства. Такие гаметы чаще всего формируются у апомиктичных видов, а у половых — как исключение.

Очень часто автотетраплоиды не скрещиваются с диплоидами, от которых они произошли. Если же скрещивание между ними все-таки удается, то в результате возникают автотриплоиды. Нечетные полиплоиды, как правило, высокостерильны и не способны к семенному воспроизводству. Но для некоторых растений триплоидность является, по-видимому, оптимальным уровнем плоидности. Такие растения проявляют признаки гигантизма по сравнению с диплоидами. Примерами служат триплоидная осина, триплоидная сахарная свекла, некоторые сорта яблони. Воспроизводство триплоидных форм осуществляется либо за счет апомиксиса, либо посредством вегетативного размножения.

Для искусственного получения полиплоидных клеток используют сильный яд — колхицин, получаемый из растения безвременника осеннего (Colchicum automnale). Его действие поистине универсально: можно получить полиплоиды у любого растения.

Аллополиплоидия

Аллополиплоидия — это удвоение набора хромосом у отдаленных гибридов. Например, если гибрид имеет два разных генома АВ, то геном полиплоида будет ААВВ. Межвидовые гибриды часто оказываются стерильными, даже если виды, взятые для скрещивания, имеют одинаковые числа хромосом. Это объясняется тем, что хромосомы разных видов не являются гомологичными, и поэтому процессы конъюгации и расхождения хромосом нарушены. Нарушения еще более сильно выражены, когда числа хромосом не совпадают. Если же у гибрида произойдет спонтанное удвоение хромосом в яйцеклетке, то получится аллополиплоид, содержащий два диплоидных набора родительских видов. В этом случае мейоз протекает нормально, и растение будет плодовитым. Подобные аллополиплоиды С.Г. Навашин предложил называть амфидиплоидами.

В настоящее время известно, что многие существующие в природе полиплоидные формы произошли в результате аллополиплоидии, например 42-хромосомная мягкая пшеница представляет собой амфидиплоид, который возник от скрещивания тетраплоидной пшеницы и диплоидного родственного вида эгилопса (Aegilops L.) c последующим удвоением набора хромосом триплоидного гибрида.

Аллополиплоидная природа установлена у целого ряда видов культурных растений, таких как табак, рапс, лук, ива и др. Таким образом, аллополиплоидия у растений является, наряду с гибридизацией, одним из механизмов видообразования.

Анеуплоидия

Анеуплоидией обозначают изменение в кариотипе числа отдельных хромосом. Возникновение анеуплоидов является следствием неправильного расхождения хромосом в процессе клеточного деления. Анеуплоиды часто возникают в потомстве автополиплоидов, у которых из-за неправильного расхождения мультивалентов возникают гаметы с отклоняющимися от нормы числами хромосом. В результате их слияния возникают анеуплоиды. Если одна гамета имеет набор хромосом n + 1, а другая — n , то от их слияния образуется трисомик — диплоид с одной лишней хромосомой в наборе. Если гамета с набором хромосом n - 1 сливается с нормальной (n ), то образуется моносомик — диплоид с нехваткой одной хромосомы. Если в наборе отсутствуют две гомологичные хромосомы, то такой организм называется нуллисомиком . У растений и моносомики, и трисомики часто жизнеспособны, хотя потеря или добавление одной хромосомы вызывает определенные изменения в фенотипе. Эффект анеуплоидии зависит от числа хромосом и генетического состава лишней или утраченной хромосомы. Чем больше хромосом в наборе, тем менее чувствительны растения к анеуплоидии. Трисомики у растений несколько менее жизнеспособны, чем нормальные особи, и плодовитость у них снижена.

Моносомики у культурных растений, например, у пшеницы, находят широкое применение в генетическом анализе при определении локализации различных генов. У пшеницы, а также у табака и других растений, созданы моносомные серии, состоящие из линий, в каждой из которых утрачена какая-либо хромосома нормального набора. У пшеницы известны также нуллисомики с 40 хромосомами (вместо 42). Их жизнеспособность и плодовитость снижены в зависимости от того, какая из 21-й пары хромосом отсутствует.

Анеуплоидия у растений тесно связана с полиплоидией. Это хорошо видно на примере мятликов. Внутри рода Роа известны виды, составляющие полиплоидные ряды с числами хромосом, кратными одному основному числу (n = 7): 14, 28, 42, 56. У мятлика лугового эуплоидность почти утрачена и заменена анеуплоидией. Числа хромосом у разных биотипов этого вида варьируют от 50 до 100 и не являются кратными основному числу, что связано с анеуплоидией. Сохраняются анеуплоидные формы благодаря тому, что они размножаются партеногенетически. Как считают генетики, у растений анеуплоидия является одним из механизмов эволюции генома.

У животных и человека изменение числа хромосом имеет гораздо более серьезные последствия. Примером моносомии является дрозофила с недостачей 4-й хромосомы. Это самая маленькая хромосома в наборе, но она содержит ядрышковый организатор и, следовательно, формирует ядрышко. Ее отсутствие вызывает уменьшение размеров мух, снижение плодовитости и изменение ряда морфологических признаков. Однако мухи жизнеспособны. Потеря же одного гомолога из других пар хромосом имеет летальный эффект.

У человека геномные мутации обычно приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Так, моносомия по Х-хромосоме ведет к синдрому Шерешевского-Тернера, характеризующемуся физическим, умственным и половым недоразвитием носителей этой мутации. Аналогичный эффект имеет и трисомия по Х-хромосоме. Присутствие в кариотипе лишней 21-й хромосомы ведет к развитию известного синдрома Дауна. (Более подробно вопрос изложен в лекции “

Наследственная информация клетки записана в виде нуклеотидной последовательности ДНК. Существуют механизмы защиты ДНК от внешних воздействий, чтобы избежать нарушения генетической информации, однако подобные нарушения регулярно происходят, их называют мутациями .

Мутации - изменения, возникшие в генетической информации клетки, эти изменения могут иметь разный масштаб и подразделяются на виды.

Типы мутаций

Геномные мутации - изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.

Хромосомные мутации - изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.

Генные мутации - изменения, происходящие внутри одного гена.

В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.

В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):

Рис. 1. Геномная мутация

Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).

В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).

Рис. 2. Высшие растения, грибы, водоросли

Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).

Рис. 3. Полиплоидные культурные растения

Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).

Рис. 4. Колхицин

Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными . К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис. 5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.

Рис. 5. Синдром Дауна

Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

- делеция - выпадение участка хромосомы (рис. 6).

Рис. 6. Делеция

- дупликация - удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

Рис. 7. Дупликация

- инверсия - поворот участка хромосомы на 180 0 , в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).

Рис. 8. Инверсия

- транслокация - перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Список литературы

Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. - 5-е издание, стереотипное. - Дрофа, 2010.
Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. - М.: Дрофа, 2005.
Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.

Интернет портал «genetics.prep74.ru» ()
Интернет портал «shporiforall.ru» ()
Интернет портал «licey.net» ()

Домашнее задание

Где чаще всего встречаются геномные мутации?
Что такое полиплоидные организмы?
На какие виды подразделяются хромосомные мутации?

Мутации - это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.

Генные мутации - изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины - нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации - изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины - нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации - изменение количества хромосом. Причины - нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия - кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
Анеуплоидия - изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом - 47).

Цитоплазматические мутации - изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений - пестролистность.

Соматические - мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций

3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

Ответ

1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

Ответ

2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

Ответ

Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

Ответ

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

Ответ

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

Ответ

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

Ответ

ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

Ответ

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

Ответ

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

Ответ

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

Ответ

ФОРМИРУЕМ 6:
1) осуществляется перенос участка одной хромосомы на другую
2) возникает в процессе репликации ДНК
3) происходит выпадение участка хромосомы

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Ответ

Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные

Ответ

Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

Ответ

Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

Ответ

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.

Ответ

Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

Ответ

Похожие статьи: